Diagnóstico prenatal del síndrome de Down: Cuando empieza todo

En un día cualquiera, en la consulta médica de un hospital cualquiera, la vida de una familia da un giro inesperado que lo cambia todo. En una prueba rutinaria les comunican que el bebé nacerá con síndrome de Down.

Ninguna familia está preparada para recibir esa noticia y la forma en la que el médico se la dé influirá en la decisión que tomen.

Hoy en día, el diagnóstico prenatal del síndrome de Down está muy avanzado y se pueden detectar antes de que el bebé nazca, malformaciones o alteraciones genéticas como las trisomías 21 (síndrome de Down) 18 (síndrome de Edwards) ó 13 (síndrome de Patau). De esta manera, los padres pueden afrontar la situación con tiempo y los médicos especialistas informar, prevenir o corregir en los casos que aplique.

Pero no quiero confundiros. El síndrome de Down no es una enfermedad. Por tanto, ni se puede prevenir ni se puede curar. Lo que sí se puede hacer, durante el embarazo, es detectar, por ejemplo, que el feto tenga una cardiopatía congénita (50% de los casos de síndrome de Down) que requerirá una cirugía a los pocos días de nacer.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Ciertamente, debemos congratularnos porque la medicina avanza para mejorar la calidad de vida de los que nacen y de los que están por nacer. Sin embargo, quizá el ritmo sea tan rápido que los médicos que la ejercen no son capaces de equilibrar estos avances con la gestión emocional de los pacientes y sus familias en el ámbito de la discapacidad intelectual.

Es fundamental que el médico tenga empatía a la hora de trabajar con paciente y familia.

A lo largo de los años he escuchado historias que describían la relación médico-paciente en el momento de comunicar el diagnóstico del síndrome de Down:

• “Piensa que es como un accidente…pero no te preocupes, puedes interrumpir el embarazo”
• “Estáis en el momento adecuado para tomar una decisión sobre si continuar o no con el embarazo”
• “Lo siento, me dijo mi ginecólogo al tiempo que me daba a mi bebé”
• “Tu hijo no va a poder hacer nada en la vida”

Teniendo en cuenta las experiencias propias y ajenas, llego a la conclusión de que muchos médicos aún carecen de la empatía necesaria o de una mínima formación en temas que inciden directamente en la salud física y emocional de las personas con discapacidad intelectual y de sus familias.

Para redactar este artículo sobre el diagnóstico prenatal del síndrome de Down, he consultado diversas fuentes, como el Ministerio de Educación, el Observatorio sobre la Discapacidad y Salud de España, y la Asociación Española de Pediatría, investigando la formación específica en discapacidad que ofrecen las universidades españolas.

Actualmente, el currículo de Medicina incluye temas generales sobre discapacidad, pero la discapacidad intelectual no se aborda de forma específica y exhaustiva. Y suele estar incluida en módulos como salud mental, pediatría o medicina interna.

Mi investigación revela que es muy difícil estimar un porcentaje del currículo dedicado a la discapacidad intelectual y que, a menudo, depende de que los profesores quieran incluir estos temas en sus clases.

Por tanto, la educación en discapacidad intelectual dentro de la formación médica en España no es suficientemente específica a pesar de su importancia y, a la larga, las familias pagamos el pato.

reto para la comunidad médica

Sin duda, la detección temprana de la depresión, la demencia y el Alzheimer en las personas con discapacidad intelectual es un verdadero reto para la comunidad médica y el sistema de dependencia de nuestro país. Pero no olvidemos que también sigue siendo un reto que los médicos sepan tratar y estar con las familias en el comienzo de todo.

Hoy en día tenemos que seguir reivindicando la salud mental perinatal y el derecho de los padres a obtener información objetiva y actualizada.

Down España hace tiempo que lleva planteando tres desafíos para la comunidad médica:

1. Una mejor calidad en el diagnóstico prenatal
2. El respeto a las decisiones de la mujer
3. Una mejora integral en la atención a la población infantil afectada

Por otro lado, apenas se realizan seguimientos del embarazo sobre la salud mental de la madre, más allá del seguimiento médico del desarrollo del bebé. Esto provoca que no se detecten a tiempo los indicadores de depresión, ansiedad, psicosis perinatales o el riesgo de padecerlos porque la mayoría de las veces se atienden cuando ya es tarde o es mucho más complicado de tratar.

En mi caso, aparte de nuestra entidad social, ningún médico me preguntó cómo estaba en las revisiones médicas posteriores o si necesitaba hablar con alguien o si teníamos alguna preocupación.

Es importante también cuidar la salud mental de los progenitores.

Los pocos estudios que existen concluyen que las madres inician la crianza como una experiencia dolorosa y triste y que tratan de encontrar una explicación al nacimiento.

Aunque la mayoría de los estudios se centran en las madres, creo que es importante reconocer que los padres también experimentan este proceso, aunque sea de manera distinta. Su participación y sus emociones en el duelo no deben ser ignoradas, ya que, de una forma u otra, todos atravesamos esta experiencia.

Además, los padres no sólo vivimos el duelo en el inicio sino que vivimos múltiples duelos a medida que nuestro hijo/a va pasando ciclos: Uno por el desarrollo que debería tener en cada etapa, otro por la percepción que tiene la sociedad ante un niño/a con síndrome de Down, otro por los obstáculos y las escasas oportunidades de inclusión en materia de empleo, educación, ocio, etc.

¿Un mundo sin Down?

Muchos de los jóvenes con síndrome de Down que están rompiendo barreras en la industria del cine, en la política, en el deporte o simplemente, en su día a día través del trabajo que hacen en un hotel, cafetería o tienda de ropa, reivindican constantemente su lugar en la sociedad.

Los jóvenes nos piden una y otra vez que dejemos de pensar en el síndrome de Down desde una mirada vieja y desfasada y que lo veamos desde una mirada mucho más positiva.

RTVE invitó a presentar El Tiempo a varias personas con síndrome de Down por el Día Mundial del Síndrome de Down. / RTVE

Sally Phillips, actriz británica y madre de un hijo con síndrome de Down que hace unos años realizó un recomendable documental para BBC titulado ¿Un mundo sin síndrome de Down? afirma que: «Si estamos avanzando hacia un mundo que puede elegir quién nace necesitamos pensar (como sociedad) qué es lo que estamos valorando”. «Hay un gran valor en lo que no es perfecto”. “Y las imperfecciones son el lugar donde la humanidad se vuelve más visible».

Como alguien me dijo una vez: “Tu hijo ya te ha dado el mayor disgusto de su vida. A partir de ahora, todo lo que te ofrezca superará tus expectativas”.

Me toca a mí, como madre e individuo, decidir cómo deseo vivir esta vida junto a él.

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